男性生殖细胞肿瘤包括性腺组织起源的生殖细胞肿瘤及性腺外组织起源的生殖细胞肿瘤。
性腺组织起源的生殖细胞肿瘤如睾丸生殖细胞肿瘤(testicular germ cell tumors，TGCTs)起源于原始生殖细胞，占睾丸肿瘤95%，占泌尿生殖系统肿瘤的3%～9%，其发病率占男性恶性肿瘤的1%～2%，是20～35岁男性最常见的恶性肿瘤之一。睾九生殖细胞肿瘤类型较多，包括胚胎性癌、卵黄囊瘤、精原细胞瘤、非妊娠性绒癌、畸胎瘤等五种基本类型。在我国TGCTs中，精原细胞瘤占66%，畸胎瘤占11%，胚胎癌占19%，滋养叶细胞癌占1%，其他为3%。
生殖细胞肿瘤大多发生于性腺组织，少部分发生于性腺外组织。其中纵隔为最常见的部位，约占性腺外生殖细胞肿瘤的50%～70%。
睾丸生殖细胞肿瘤是睾丸肿瘤中最主要的实体性肿瘤，尽管绝大部分为恶性，但早期对睾丸生殖细胞肿瘤进行合理治疗，常可获得理想效果，多可治愈。
睾丸肿瘤的外科治疗方式可行根治性睾丸切除术（RO）或根治性睾丸切除术加腹膜后淋巴结清扫术（RPLND）。I期、ⅡA期、ⅡB期患者均行根治性睾丸切除术和保留神经的RPLND。Thomas等认为术后不行放疗仍可获满意效果，复发率仅6.7% ，并可避免放疗后不育。RO为I期NSGCT的主要治疗手段，若病理发现肿瘤组织中以胚胎癌成分为主或有血管浸润者应加辅助性化疗，或行RPLND。Weissbach等主张先行RPLND，若病理分期为I期，则无需化疗；否则行两周期辅助性化疗(PEB或CEB)。在美国和欧洲这一方案为Ⅱ期NSGCT 的标准治疗方法，治疗原则为：1)NSGCT I期应行根治性睾丸肿瘤切除术加RPLND，术后辅以化疗。2)Ⅱ期应行根治性睾丸肿瘤切除术，如腹膜后淋巴结能够切除，则做RPLND，术后辅以化疗；如腹膜后淋巴结融合成团不能够切除，则先化疗，待腹膜后淋巴结缩小而能切除时再做RPLND，术后追加化疗。3)Ⅲ期以化疗为主。如为孤立性转移灶，经化疗后肿块扩大或/和无新病灶出现者，也应争取手术切除。根据睾丸肿瘤腹膜后淋巴结转移途径，目前多采用改良的RPLND，手术效果和复发率均未受影响．而大多数患者又可保留。
因精原细胞瘤对放射线高度敏感性，放疗可作为首选治疗，长期生存率可达60%～80%。主要适用于：① 早期睾丸肿瘤(I期)，腹膜后没有转移淋巴结或临床和辅助检查无肯定转移淋巴结者；② 睾丸肿瘤根治性切除术后，腹膜后有肯定转移淋巴结者；③肿瘤原发于腹膜后或因肿瘤巨大而手术切除不彻底者；④ 晚期已有纵隔等处淋巴结转移者或已有血行转移行局部姑息减瘤治疗以及手术后局部复发者；⑤ 较大的Ⅱ期肿瘤，可术前先行放疗，待肿瘤缩小后再手术。纵隔精原细胞瘤常表现为体积较大、局部浸润，在放疗时常需要较大的放射野，因而往往导致放射野周围正常肺组织受到过多照射。虽然有20%～40% 的患者经放疗后得到局部控制，但大多数患者最终会因远处转移而导致治疗失败。
对于生殖细胞瘤，单纯手术、放疗不如综合治疗的疗效好，故目前的治疗方法主要是综合治疗。包括手术+放疗、手术+化疗、手术+放疗+化疗、放疗+化疗。单纯手术或放疗，患者5年生存率仅15%～20%，采用联合化疗后患者生存率可获得改善。Einhom等报道，目前85%左右的TGCTs可被化疗治愈，故一直被作为可治愈的肿瘤模型。单因素分析显示，性别、病理类型、化疗与否与患者预后有关。精原细胞瘤患者的预后明显优于非精原细胞瘤患者(P=0.0l8)，5年生存率分别为83.3% 和27.3% ；接受化疗的患者预后好于未接受化疗的患者(P=0.048)，5年生存率分别为38.2%和30.4% 。而年龄、临床分期、是否手术、放疗与否对患者预后无影响。进一步研究显示，化疗与否是非精原细胞瘤患者预后的影响因素(P=0.0211)，接受化疗和未接受化疗者的5年生存率分别为31.5%和20.0%；性别、年龄、临床分期、是否手术及放疗对患者的预后无影响。
单一药物化疗常用的有：顺铂(DDP)、平阳霉素(PYM)、长春新碱(VCR)、环磷酰胺(CTX)、放线菌素D(ACTD)、5-氟尿嘧啶(5-FU)等。临床多采用联合化疗，常用的联合化疗方案为PVB(PYM, VCR, DDP)、CAF(CTX, ACTD, 5-FU)、CPB(CTX, DDP, PYM)。加入CTX、VCR和ACT-D(VAC)化疗后患者生存率获得改善，加入含铂类药物患者生存率进一步提高，已获得75%以上的5年生存率。PEB、CBP和VBP方案的毒副作用患者均可耐受：大约80%的患者出现II～III级血液系统不良反应；无明显的肝肾功能损害。以顺铂为基础的联合化疗晚期睾丸生殖细胞瘤主要治疗手段。有报道化疗能将腹膜后复发率由16.0%降至8.0%，总复发率由36.0%降至15.7%。即使是广泛转移的睾丸生殖细胞瘤，单纯化疗完全缓解率为60.0%-75.0%，其5年生存率也达50.0%左右。
对不同的危险因素可选择不同的治疗策略。对I期睾丸精原细胞瘤在患侧睾丸及精索高位切除术后，可以采取观察、预防性放疗或辅助化疗。目前认为，由于放疗和腹膜后淋巴结清扫术的近期或远期不良反应以及复发后有效的解救治疗，对I期TGCTs术后应密切观察，对高危患者采用含铂方案的化疗，可使更多患者避免遭受不必要的由放疗和腹膜后淋巴结清扫术带来的不良反应。Bohlen等报道睾丸摘除术后行两个周期PVB或PEB方案化疗，也可达到与放疗同样的效果，而不良反应轻微。J. Aparicio等的研究结果显示（西班牙生殖细胞瘤组）采用单药卡铂辅助化疗（AUC 7×2周期，q3w），中位随访20（1-60）个月，辅助治疗组2.4%复发，观察组4.2%，所有复发患者均给予化疗DDP+VP-16，并再次获得无病生存，3年总生存率100%。结果显示卡铂可有效降低I期精原细胞瘤的术后复发率。对I期非精原细胞瘤的治疗存在争议。
II期睾丸精原细胞瘤术后的治疗模式是放疗，但随着长期生存者生存时间的延长，患者的二次肿瘤发生率逐渐增高，且考虑与放疗有关。西班牙生殖细胞肿瘤组进行了一项多中心的研究，以化疗替代IIA/B期精原细胞瘤患者的术后放疗。中位年龄38（27-84）岁，71例患者中62例采用EP方案，9例采用BEP方案， 9例行3周期化疗， 58例4周期化疗，>4周期者4例。化疗后达CR者59例（83%），达PR者12例（17%），2例切除了残存肿块。中位随访46个月，有6例复发，其中一例死亡，4年PFS和OS分别为91%和98%。结果显示化疗对IIA/B期精原细胞瘤取得了较好的疗效，并且可以避免放疗相关远期并发症的发生，这一结果也支持II期精原细胞瘤患者用化疗替代放疗。I期、ⅡA期、ⅡB期患者行RO和RPLND术后经病理证实无淋巴结转移且血肿瘤标志物正常的患者，给予3个周期PVB方案(DDP 20mg静滴，1次/天，共5天；Vpl6 100mg静滴，1次/周，连续3周；BLM 20mg静滴，1次/周，连续3周。每个周期间隔7-l4天)或PEB方案(DDP 20mg静滴，1次/天，共5天；VCR 1.5mg静滴，1次/周，连续3周；BLM 20mg静滴，1次/周，连续3周。每个周期间隔7-l4天)化疗，血肿瘤标志物异常或经病理证实淋巴结转移者追加l-2个周期化疗。ⅡC期患者行RO，但因转移淋巴结巨大无法切除，先行PVB或PEB方案化疗，待淋巴结明显缩小后再行RPLND，术后补充3个周期化疗，血肿瘤标志物异常者追加化疗直至正常。
对于Ⅲ期患者原则上只行化疗如PVB或PEB。如有右肺上叶孤立转移或肝孤立转移患者，化疗3个周期后肿块缩小且无新的转移灶出现，手术切除转移灶。PVB化疗方案引起的不良反应高于PEB方案．主要表现在末梢神经毒性。因而，可把PEB作为治疗晚期睾丸生殖细胞瘤的一线化疗方案。Einhom等研究，对于低危患者应行3个周期的PEB或4个周期的PE治疗。对以下高危患者应接受4个周期的PEB化疗：(1)血清肿瘤标志物LDH大于正常值l0倍以上，HCG>50 000 IU／ml，AFP>10000 ng／ml；(2)原发在纵隔的非精原细胞瘤；(3)肺以外的内脏转移(如肝、脑等)。增加治疗周期数或高剂量化疗并不能增加疗效，且毒性很大。若病人血清肿瘤标志物持续升高，提示存在有活动的残余肿瘤，应行二线化疗。化疗后肿瘤标志物水平正常，但影像学显示肿物仍存在，应行手术切除。对手术后病理检查发现标本中存在肿瘤细胞者，应当作挽救性化疗。对于Ⅲ期患者在化疗后残余的病灶是否应该接受进一步手术治疗存在争议。
对于含顺铂方案化疗失败的生殖细胞肿瘤患者可采用奥沙利铂（Ox）联合紫杉醇（Px）治疗。对顺铂耐药（REF）或伴有不良预后因素的复发（REL）的26例患者，中位年龄31（18-46）岁，18例为非精原细胞瘤（5例为纵隔原发），2例为精原细胞瘤，6例混合细胞型；给予Px 175mg/m2 iv 3h，随后Ox 130mg/m2 iv 2h, q3w；观察指标为缓解率及肿瘤标志物下降（TMD）。结果PR 1例，同时有TMD致正常持续18个月，4