一、病史：生育史，性成熟史，既往病史，外伤史，家族史，遗传病史，以往服药情况。
嗅觉缺失和视觉障碍垂体疾病 NOA
慢支炎和支扩杨氏综合征 NOA
长期使用类固醇类药物 NOA
有附睾炎史，腹股沟及阴囊外伤手术史 - OA
不射精与逆行射精 NOA
二、体检：第二性征男性激素水平
生殖器的发育及有无畸形
睾丸：大小质地睾丸生精功能的标志＜10ml质地软示生精功能障碍，位置下降不全；
附睾：大小、硬度、完整性，有无缺如、囊肿、硬结、触痛、与睾丸的解剖关系；
精索：双侧输精管能否触及及粗细，质地，有无结节；精索静脉有无曲张、精索囊
肿有无等。
三、实验室检查
1、精液检查：
精液查无精子时要以＞3000g离心15min以上，只有当所有沉淀重新悬浮，再次检查仍无精子时，才能作出无精子症的诊断。
2、生殖细胞学检查：有生殖细胞－NOA 无生殖细胞－OA
3、性激素检测：FSH－反应睾丸生精状况。
增高（＞2倍正常水平）睾丸生精障碍NOA
FSH↑LH↑T↓原发性睾丸生精功能损伤NOA
LH和T正常 FSH↑支持细胞受损，间质细胞正常NOA
FSH LH T均正常OA
4、精浆生化
果糖：精囊腺产生。
缺失OA（射精管梗阻精囊缺如、萎缩、发育不全）
中性α糖苷酶－鉴别附睾功能指标
降低 缺失－OA
前列腺素D合成酶PGDS，由支持细胞合成
缺失－OA
抑制素B，支持细胞产生，比FSH更能反应睾丸生精状况
四、其它辅助检查：
1 输精管精囊造影：先天性双侧精囊发育不全常伴双侧先天性输精管缺如（CBAVD）
2、经直肠B超检查（TRVS）
膀胱后方见到输精管残余痕迹双侧输精管缺如 近端管道扩张 OA
睾丸彩色多普勒超声
睾丸内血管多 OA
睾丸内血管稀少甚至缺少 NOA
3、遗传学检查：
染色体核形分形 异常 多为 NOA 并考虑下一步治疗方案。
囊性纤维化跨膜传导调控因子（CFTR） 变异多为CBAVD OA
无精子因子 AZF 缺失 NOA
Y染色体 g''区末瑞部分缺失 该缺失部分称为无精子因子。
4、阴囊探查
确定NOA OA及梗阻的性质、部位、范围
（1）附睾头至尾均呈扩张，管腔内充满黄色液体梗阻部位多在输精管。
（2）输精管穿刺向远睾端注生理盐水或亚甲兰，确定有无远睾梗阻。
（3）对近睾端有梗阻者应在显微镜下查找梗阻部位。
5、睾丸活检
（1）目的：
①鉴别OA NOA；②确定生精阻滞类型；③评价隐睾的睾丸固定术及精索静脉曲张手
术的效果；④重度生精阻滞者提供诊断依据。
（2）适应症：
①无精子症或严重少精子症（精子密度＜5×106／ml）果糖（＋）睾丸体积＞15ml，硬度正常者宜作。对睾小而质地软，FSH↑＞2倍正常值不宜作。但为ICSI取精子需要仍作；②隐睾病史的无精子症患者，多由于性腺内源性的分化不良所至，再加上隐睾阶段腹腔内的高温造成的再度伤害，更加重睾丸的病变。隐睾可在2岁时出现曲细精管纤维化，而且矫正后很少可以使其生精功能复原。
（3）方法：
①取材部位:睾丸上极的中部或外侧(避免损伤睾丸内重要的动脉分支)，因两侧睾丸活检结果差异达28%故应作两侧；②取材应立即固定（Bouin氏液）以保持结构的完整性。
（4）常用方法 ：
①开放性睾丸活检：取组织标本大，形态保持完整，能满足病理及ICSI需要。活检需50-100mg。ICSI需活检的5-10倍。此法有损伤被膜下血管造成睾丸血肿和组织梗死故目前主张显微镜下或放大镜下取材；②经皮穿刺活检：操作简便、痛苦小，但获取标本少给诊断带来困难（F18套针）；③细针抽吸细胞学检查（FNA）：不能反映曲细精管的结构；④睾丸组织印迹（touch imprint）:在活检的同时用 一无菌载玻片轻触切开的活检组织，然后立即将固定剂喷至玻片上即可镜检。帮助鉴别晚期精子成熟阻滞和正常
生精（在冷冻及石蜡片中难以区分）。